ทำไมมีโครโมโซมเป็นชายคือ XY แต่มีลักษณะทางเพศเป็นหญิงไปได้
บุคคลเหล่านี้มีโครโมโซม Y จึงมีอัณฑะและมีการสร้างฮอร์โมนเพศชายคือแอนโดรเจน แต่เซลล์ต่าง ๆ ไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนดังกล่าว (androgen insensitivity) เนื่องจากมีความผิดปกติแต่กำเนิดของยีนบนโครโมโซม Y ทำให้เนื้อเยื่อไม่พัฒนาไปเป็นองคชาติและถุงอัณฑะ แต่กลับพัฒนาไปเป็นคลิทอริสและแคมใหญ่กับแคมเล็กแทน บุคคลเหล่านี้จึงมีลักษณะทางเพศเป็นหญิงจากลักษณะของอวัยวะเพศภายนอก และจะถูกเลี้ยงเป็นผู้หญิงมาตั้งแต่เกิด
อัณฑะของของบุคคลเหล่านี้อยู่ที่ใดในร่างกาย
เนื่องจากบุคคลเหล่านี้ไม่มีถุงอัณฑะ อัณฑะจึงค้างอยู่ในช่องท้องในช่องทางผ่านบริเวณขาหนีบทั้งสองข้าง ซึ่งเป็นช่องทางที่อัณฑะของทารกเพศชายปกติใช้เป็นเส้นทางเดินไปจนถึงถุงอัณฑะก่อนการคลอด หลังคลอดเล็กน้อย หรือภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด แต่ประมาณร้อยละ 3 ของทารกเพศชายปกติที่อัณฑะจะค้างอยู่ตลอดไปในบริเวณดังกล่าวซึ่งอาจค้างอยู่ข้างเดียวหรือค้างทั้งสองข้าง กุมารแพทย์มักตรวจพบได้โดยเร็วในช่วงของการตรวจร่างกายเด็กขณะรับวัคซีนตามอายุ
การไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายแต่กำเนิดมีกี่รูปแบบ
การไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายมีทั้งแบบไม่ตอบสนองอย่างสมบูรณ์ (complete androgen insensitivity syndrome หรือ CAIS*) และการตอบสนองเพียงบางส่วน กับการตอบสนองที่ลดลงเพียงเล็กน้อย
*ออกเสียงว่า เค อีส ซึ่งด้วยสำเนียงของชาวตะวันตกจะออกเสียงล้อกับคำว่า Kiss
การไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายแต่กำเนิดเป็นเรื่องใหม่หรือมีมานานแล้ว
ไม่ใช่เรื่องใหม่ เพราะองค์การอนามัยโลกระบุรหัสในการวินิจฉัยกลุ่มอาการเหล่านี้ไว้แล้วภายใต้ระบบ ICD-10 คือรหัส E34.5 นอกจากนั้นยังมีบุคคลผู้มีชื่อเสียงในด้านต่าง ๆ ที่เปิดเผยตัวเองว่าเป็นเคอีส เพื่อสร้างความเข้าใจกับสังคมเกี่ยวกับพวกเขา เช่น Hanne Gaby Odiele ซึ่งเป็นชาวเบลเยียมและเป็นนางแบบแฟชั่น ถูกวินิจฉัยว่าเป็นเคอีส ในปีค.ศ. 2017 เมื่อมีอายุได้ 29 ปี และมีบุคคลอื่น ๆ ที่ได้ถูกวินิจฉัยมาก่อนหน้านี้เป็นจำนวนไม่น้อยแต่มักไม่เปิดเผยตัว
บุคคลเหล่านี้มีลักษณะทางเพศเป็นหญิงครบเหมือนผู้หญิงที่มีโครโมโซม XX ไหม
บุคคลในกลุ่มเคอีส จะไม่มีช่องคลอดเพียงแต่มีโพรงเล็ก ๆ เป็นกระเปาะ ไม่มีมดลูก และไม่มีรังไข่ มีแต่คลิทอริส แคมใหญ่และแคมเล็ก แต่เมื่อถึงวัยแรกรุ่นจะมีเต้านมเหมือนผู้หญิงทั่วไปจากการกระตุ้นของฮอร์โมนเพศหญิงคือเอสโตรเจน ซึ่งสร้างผ่านการเปลี่ยนแปลงบางส่วนของฮอร์โมนเทสโตสเตอโรนจากอัณฑะไปเป็นฮอร์โมนเพศหญิงด้วยเอนไซม์อะโรมาเตส ซึ่งเป็นเอนไซน์ที่พบได้ทั้งในอัณฑะ เซลล์ไขมันทั่วร่างกาย และสมอง เป็นต้น บุคคลเหล่านี้จะมีสะโพกผาย ขนตามตัวและใบหน้าน้อย มีขนรักแร้และขนที่อวัยวะเพศน้อยหรือไม่มีเลย ผิวเนียนกว่าผู้ชายทั่วไป แต่มักจะสูงและแขน ขา ยาวกว่าผู้หญิงทั่วไป และอาจมีกล้ามเนื้อที่แลดูกำยำเหมือนนักกีฬา ดูภาพของบุคคลผู้หนึ่งในกลุ่มอาการนี้ได้จาก
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9967/figure/A4125/?report=objectonly
มีโอกาสพบเคอีสได้มากน้อยเพียงใด
จากรายงานในต่างประเทศ พบได้ระหว่าง 1:20,000 ถึง 1:99,000 ทารกคลอดมีชีวิต เช่นในประเทศที่มีเด็กเกิดประมาณ 5 แสนคนต่อปี อาจพบเด็กที่เป็นเคอีสได้ระหว่าง 5-25 คน
แพทย์วินิจฉัยการเป็นเคอีสได้อย่างไร
เมื่อผู้ปกครองสงสัยในความผิดปกติของบุตรสาวในแต่ละช่วงอายุ เช่น การไม่มีประจำเดือนเมื่อถึงวัย แพทย์จะตรวจพบว่าไม่มีช่องคลอด เมื่อตรวจเลือดจะพบระดับฮอร์โมนเพศที่ผิดปกติ เมื่อตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงจะไม่พบมดลูกและรังไข่ แต่พบว่ามีอัณฑะค้างอยู่ในช่องทางผ่านบริเวณขาหนีบ และเมื่อตรวจโครโมโซมจะพบว่าเป็น XY เป็นต้น
แพทย์ดูแลบุคคลในกลุ่มนี้ได้อย่างไรบ้าง
แพทย์จะช่วยดูแลด้านจิตใจและสังคม ให้ฮอร์โมนเพศหญิงเสริม ตัดอัณฑะที่ค้างอยู่ในช่องท้องออกไปเนื่องจากหากทิ้งไว้อาจกลายเป็นมะเร็งได้ ในระยะยาวติดตามความหนาแน่นของมวลกระดูก ตรวจติดตามการเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจอันเนื่องมาจากการได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจนเป็นเวลานาน เป็นต้น ซึ่งบุคคลเหล่านี้จะใช้ชีวิตได้เป็นปกติ ยกเว้นไม่สามารถมีบุตรได้ด้วยตนเอง
ขอขอบพระคุณ ผู้ช่วยศาสตราจารย์นายแพทย์ พิสนธิ์ จงตระกูล กรรมการแพทยสภา และประธานคณะทำงานสร้างความเข้มแข็งประชาชนด้านการใช้ยาอย่างสมเหตุผล (สยส.) ในความเอื้อเฟื้อบทความในครั้งนี้
วันที่ 5 สิงหาคม 2567 : กองบรรณาธิการ บริษัท เอแอนด์เจ เมดิคอล จำกัด
